Семейная гиперхолестеринемия как глобальный призыв к действию

Актуальным вопросам диагностики и лечения семейной гиперхолестеринемии был посвящен симпозиум «Семейная гиперхолестеринемия. Глобальный призыв к действию», который прошел 6 апреля в рамках Российского национального конгресса «Человек и лекарство». Сопредседателями симпозиума стали: Драпкина Оксана Михайловна, профессор, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор, главный внештатный специалист по терапии и общей врачебной практики Минздрава России, и Коновалов Геннадий Александрович, профессор, доктор медицинских наук, научный руководитель Группы компаний «Медси», председатель Ученого Совета ГК МЕДСИ, лауреат Премий Правительства РФ, руководитель Центра диагностики и инновационных медицинских технологий Клинико-диагностического центра МЕДСИ на Белорусской.

Российский национальный конгресс «Человек и лекарство» — культовая площадка, ежегодно объединяющая профессионалов со всего мира. Основные темы мероприятия связаны с наиболее острыми вопросами развития медицины в России. В этом году конгресс впервые прошел в режиме онлайн из-за эпидемии коронавирусной инфекции.
В рамках конгресса прошёл симпозиум «Семейная гиперхолестеринемия. Глобальный призыв к действию». Открыл серию научных докладов врач-липидолог липидной клиники ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» МЗ РФ, к.м.н. Алексей Николаевич Мешков с лекцией на тему «Семейная гиперхолестеринемия: этиология, распространенность, диагностика».

Несмотря на то, что это заболевание уже известно практически около 100 лет, и первое описание его симптоматики и признаков повышенного уровня холестерина было сделано в 1937 году норвежским профессором Карлом Мюллером, на сегодня уровень диагностики семейной гиперхолестеринемии недостаточен. Хотя уже изучены основные аспекты этого заболевания, его формы: гетерозиготная и гомозиготная. Алексей Николаевич обратил внимание на необходимость раннего выявления факторов риска, отметив, что в семьях с наследственной СГХС выживаемость у мужчин составляет 53 года, у женщин — 62 года, то есть чаще всего такие пациенты не доживают даже до пенсионного возраста. Эти данные показывают, насколько важно вовремя диагностировать этих пациентов и начинать лечение. Он также сообщил данные последних исследований, проведенных учеными Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины совместно с коллегами из кардиоцентра, согласно которым, частота СГХС в РФ еще существенно выше, чем в среднем по миру, в соотношении 1 на 124. Это во многом может объяснить высокий уровень заболеваемости ИБС среди россиян.

Докладчик также особо остановился на новых рекомендациях по диагностике и лечению семейной гиперхолестеринемии. Наиболее целесообразный подход для выявления новых случаев СГХС — скрининг, который должен проводиться среди определённых групп пациентов: с повышенным уровнем холестерина больше 7,5 ммоль/дл или повышенным уровнем холестерина-ЛНП больше 4,9, либо у детей с повышенным уровнем холестерина больше 6,7 и повышенным уровнем холестерина-ЛНП больше 3,5. Также это пациенты с индивидуальным анамнезом ранних атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний – у мужчин ранее 55 лет, у женщин — раньше 60 лет. В первую очередь, при диагностике таких пациентов следует предупредить появление вторичных причин гиперлипидемии. Также, по словам Алексея Николаевича, при решении вопроса о диагностике СГХС поможет система формальных диагностических критериев этого заболевания, применяемая в голландских липидных клиниках.

Она включает 5 подгрупп критериев. Это семейный анамнез, индивидуальный анамнез, физикальное обследование (методика по предварительному оцениванию состояния человека с целью определения первичного диагноза), уровень ХС-ЛНП и анализ ДНК, если он возможен. И в каждой группе можно выбрать только одну строку с максимальным баллом. Если у пациента есть два критерия, например, ранняя ИБС и раннее развитие атеросклероза, то баллы не суммируются, а берется только наибольший. Далее суммируется каждый балл, и если сумма баллов больше 6-8 баллов, то ставится диагноз СГХС.

В России, и в частности, в столице, сегодня уже есть значительные достижения в раннем выявлении и лечении семейной гиперхолестеринемии. Об успешном передовом опыте ведения пациентов с семейной гиперхолестеринемией и применении инновационных методик лечения участникам симпозиума рассказал в своем докладе «Диагностика и результаты лечения семейной гиперхолестеринемии. Опыт Липидной клиники МЕДСИ» профессор, доктор медицинских наук, научный руководитель Группы компаний «Медси», председатель Ученого Совета ГК МЕДСИ, лауреат Премий Правительства РФ, руководитель Центра диагностики и инновационных медицинских технологий Клинико-диагностического центра МЕДСИ на Белорусской Коновалов Геннадий Александрович.

Как отметил Геннадий Александрович, даже несмотря на колоссальные достижения медицины и широкое применение статинотерапии, количество пациентов с ИБС, поражением периферических артерий, перенёсших инсульт, в мире неуклонно растёт, а сердечно-сосудистые заболевания по-прежнему лидируют в структуре причин смертности среди европейцев. К сожалению, основные ресурсы здравоохранения в большинстве стран, в том числе и в России, направляются именно на вторичную и третичную профилактику сердечно-сосудистых заболеваний, в то время, как нужно заниматься в первую очередь предварительной, первичной профилактикой, которая, помимо своевременного выявления патологии, поможет уменьшить и нагрузку на клиники, количество проводимых операций, стентирований и проведения АКШ, а также снизить количество инсультов.

В связи с этим в структуре факторов риска, наряду с такими, как: дислипидемия, гипертония, диабет, курение, избыточный вес, мужской пол, семейный анамнез, гиподинамия, стресс, особо выделяется такой фактор риска как врач. «Это врач, который недостаточно хорошо оценил ситуацию, или не выявил факторы риска, или выявил и не предотвратил», — отметил профессор Коновалов.

В результате недостаточного выявления факторов риска пациент и приходит к ИБС и последствиям, с нею связанным. Между тем известно, что от 80 до 90 % острых сердечно-сосудистых заболеваний предотвратимы. Среди жителей России, по данным Института профилактической медицины РФ, повышенный уровень общего холестерина имеют уже 22 % девушек и 24 % юношей в возрасте 15-19 лет. И это именно те пациенты, которые в 30-40-50 лет будут иметь ИБС и будут нуждаться в серьезном лечении. А если оценить всех приходящих на прием к терапевту пациентов в поликлинику, то практически у 80 % имеется то или иное нарушение липидного обмена, что приводит к достаточно существенной потере финансов в стране и значительным затратам на здравоохранение, что эквивалентно примерно 1,5 % российского ВВП.

В связи с этим Геннадий Александрович напомнил о знаковом событии в кардиологии, которое произошло в 2020 году, — глобальном призыве кардиологических обществ 60 стран к действию для того, чтобы снизить смертность от СГХС и уделить пристальное внимание выявлению и эффективному лечению семейной гиперхолестеринемии. Это беспрецедентная возможность предотвратить преждевременные сердечно-сосудистые заболевания у будущих поколений. Также он подчеркнул важность постоянного обучения и повышения квалификации врачей.

Как отметил профессор Коновалов, имея 40-летний опыт в области липидологии, диагноз СГХС поставить клинически несложно. При этом пинимаются во внимание 3 главных симптома: гиперхолестеринемия пациента, гиперхолестеринемия близких родственников первой степени родства, история ИБС в возрасте до 55 лет и наличие одного из симптомов: ксантоматоза, ксантелазмы, липоидной дуги роговицы. При этом верифицировать диагноз можно уменьшением числа рецепторов к ЛНП от должного. Отсутствие своевременного постановления диагноза СГХС приводит к потере двух десятилетий жизни у этих больных.

Одним из знаковых событий в липидологии в 2019-2020 гг. стал очередной пересмотр и снижение целевого уровня ЛНП до 1,4 ммоль — у пациентов очень высокого риска вместо 1,8 ммоль. При высоком уровне риска вместо 2,6 стало 1,8. Ученые разных стран, независимо друг от друга, пришли к одному выводу – чем ниже холестерин, тем лучше прогноз пациента. Что еще очень важно, по словам профессора Коновалова, что этот низкий целевой уровень рекомендован не только для вторичной профилактики пациента очень высокого риска, но и для первичной профилактики у пациентов с СГХС. Это уровень меньше 1,4 ммоль или 55 мг/дл.

Среди основных подходов к снижению атерогенных фракций, в частности ЛПНП, Геннадий Александрович назвал прежде всего изменение образа жизни (двигательная активность, правильное питание, отказ от вредных привычек), статинотерапию, при недостаточном ее эффекте — добавление эзетрола. Если указанное лечение не будет иметь эффекта, или отмечается невосприимчивость к предыдущим лекарствам, здесь уже следует начать применение ингибиторов PCSK9, которым нашли очень достойное место в терапии нарушения липидного обмена. Также для достижения лучшего эффекта рекомендуется применение методов афереза LDL и Lp(a), которые впервые начали применять в России под руководством профессора Геннадия Александровича Коновалова. Липидологи МЕДСИ следят за новыми европейскими и американскими рекомендациями по дислипидемиям и порой опережают их.

В 2019 году в рамках Липидных школ, которые ведет профессор Коновалов, прошли обучение и подтвердили свои знания 150 врачей МЕДСИ из Москвы, МО и регионов. Кабинеты липидологии начали открываться не только во взрослых, но и в детских клиниках МЕДСИ. Высокий уровень компетенций детских кардиологов, липидологов позволяет выявлять наследственные нарушения липидного обмена, в том числе семейную гиперхолестеринемию, на ранних стадиях, у детей 3-4 лет. Масштабная работа по обучению врачей позволила переломить негативную тенденцию, когда диагноз «семейная гиперлипидемия» ставился в 5% от должного — повышение квалификации кардиологов позволит ставить верный диагноз и назначать адекватное лечение большему числу пациентов. Ведь главная опасность в том, что стандартные схемы лечения пациентов с наследственной формой заболевания не помогают должным образом.

Ежемесячно в Клинике липидологии в КДЦ МЕДСИ на Белорусской ведется прием 1500-2000 пациентов с дислипидемиями. За 2019 год работы было выявлено 3518 новых случаев нарушений липидного обмена, наблюдались 19395 пациентов с ранее выявленными нарушениями. Значительный процент пациентов имеют наследственные формы дислипедимии — 30%. В КДЦ МЕДСИ на Белорусской до 80% пациентов достигают целевого уровня липопротеидов низкой плотности. Сегодня более 400 пациентов регулярно получают самые новейшие препараты — ингибиторы PCSK9, 60% — в качестве первичной профилактики.

В заключение своего доклада научный руководитель ГК МЕДСИ напомнил коллегам древнюю мудрость: превосходный врач предотвращает болезни, обычный врач лечит болезни до осложнений, посредственный врач лечит осложнения болезни – и пожелал всем быть превосходными врачами и заниматься серьезно первичной профилактикой. Только так количество инфарктов и инсультов уменьшится, что, в конечном итоге, сможет переломить эпидемиологическую ситуацию в мире.