Компания «Такеда» и ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава РФ подписали Меморандум о сотрудничестве в области диагностики редких заболеваний

Москва, 16 декабря, 2021 г. – Компания «Такеда» и Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ подписали Меморандум о сотрудничестве с целью реализации совместного научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями». Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого и жизнеугрожающего заболевания — болезни Фабри. В рамках проекта запланированы мероприятия, направленные на повышение осведомлённости о болезни Фабри среди кардиологов и совершенствование диагностики этого заболевания. Поскольку нарушения функции сердца являются одной из основных причин смерти пациентов с болезнью Фабри¹, предполагается также разработка алгоритмов подтверждения   диагноза на ранних стадиях, скрининг пациентов из групп риска и обмен научными данными. Все это должно повлиять на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов с болезнью Фабри и, таким образом, на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.

«Главный вызов, с которым сталкиваются врачи и пациенты в случае с орфанными заболеваниями, – это поздняя диагностика. Пациенты могут несколько лет оставаться без подтвержденного диагноза и необходимого лечения, что несет за собой потенциальный риск для их жизни. При этом современная терапия позволяет не только облегчать симптомы заболеваний, но спасать жизни людей. Это касается и пациентов с болезнью Фабри, которые в случае своевременного начала ферментозаместительной терапии могут вести активную и полноценную жизнь, создавать семьи, работать, – комментирует Михаил Владимиров, директор подразделения «Генетические заболевания» компании «Такеда» в России. — Совместные действия научных экспертов, врачей, государственных органов могут помочь пациентам обрести уверенность в завтрашнем дне и избежать критического развития болезни. Кроме того, обмен опытом и научными данными в рамках данного проекта позволят повысить осведомленность о заболевании в профессиональном сообществе, что играет важную роль в сокращении сроков постановки диагноза».

Болезнь Фабри – это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей².  Недуг поражает как мужчин, так и женщин, причем, как правило, в молодом трудоспособном возрасте (30-40 лет). Несмотря на то, что распространенность этого заболевания, по различным данным, составляет 1 случай на 40 000–117 000 человек³, реальные показатели могут быть существенно выше. Низкая выявляемость заболевания во многом связана с тем, что проявления болезни Фабри неспецифичны и их можно принять за проявления других заболеваний.

Задержка в установлении диагноза и несвоевременное начало лечения приводят к необратимым последствиям и неблагоприятным  исходам, связанным с поражением  сердца, почек и центральной нервной системы². При нарушении функций сердца болезнь Фабри может привести к летальному исходу¹, именно поэтому необходимо более глубокое и комплексное изучение данного заболевания.

«Увеличение продолжительности жизни жителей России является одной из основных целей, стоящих перед современной системой здравоохранения. Достижение этой цели возможно при снижении смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе, в результате своевременного выявления и лечения редких, но тяжелых заболеваний, таких, как болезнь Фабри. Из-за разнообразия клинических «масок» заболевания и недостаточной орфанной настороженности врачей, у пациентов с болезнью Фабри заметно увеличиваются риски ранней инвалидизации и смертности: нанося непоправимый ущерб сердечной мышце, заболевание при отсутствии надлежащего лечения сокращает ожидаемую продолжительность жизни пациентов  на срок до 17 лет². Современные технологии позволяют нам вовремя распознать заболевание и начать лечение, поэтому очень важно, чтобы это знание было доступно врачебному сообществу», — заключил Сергей Анатольевич Бойцов, генеральный директор ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава Российской Федерации.

Источники

1. WALDEK S, et al. Genet Med. 2009; 11: 790–796
2. Beck et al. / Molecular Genetics and Metabolism Reports 3 (2015) 21–27
3. Kolter, K. Sandhoff / Biochimica et Biophysica Acta 1758 (2006) 2057–2079