Заболевания

Ученые Genotek обнаружили ранее неизвестную мутацию (болезнь Шарко-Мари-Тута)

Специалисты медико-генетического центра Genotek в сотрудничестве с несколькими научно-исследовательскими институтами установили генетическую причину наследственной патологии, известной как болезнь Шарко-Мари-Тута в ходе диагностики пациентов: 6-летнего мальчика и его отца. 

Причиной стала ранее неизвестная мутация в гене MPZ. Из-за нарушения работы данного гена у мальчика была нарушена походка, он спотыкался при ходьбе, не мог прыгать и бегать. У его папы  на протяжении жизни наблюдались  схожие проблемы.

Выявленная мутация позволила поставить ребенку диагноз: болезнь Шарко-Мари-Тута 1В типа. Этот тип заболевания характеризуется ранним проявлением симптомов, но медленным их развитием на протяжении жизни. Симптомы выражаются в слабости и острой боли в мышцах, быстрой утомляемости в ногах, судорогах.

Ученые Genotek также провели исследование, связанное с частотой данной патологии. В выборку вошли 100 тысяч человек, мужчин и женщин, в возрасте от 18 до 65 лет – все это на основе на клиентской базы компании.

Обнаружилось, что примерно один человек из 40 000 является носителем мутации в гене GJB1, которая может привести к заболеванию. При этом  болезнь Шарко-Мари-Тута диагностируется у 1 человека из 2500 людей. Новая открытая мутация может увеличить это число.

Болезнь Шарко-Мари-Тута – это группа наследственных неврологических заболеваний, связанных с поражением периферической нервной системы, приводящих к мышечной атрофии, слабости, деформации конечностей (нижних и верхних), изменению походки. Диагностика происходит преимущественно с помощью ДНК-тестирования, а также неврологического и системного обследования.

Лечение направлено на облегчение состояния больных и улучшение их качества жизни, а именно: физиотерапия, лечебная физкультура, трудотерапия, витамины группы B, E, A, C. При необходимости назначаются противосудорожные и обезболивающие препараты.

«PRO Здоровье»

Статьи от экспертов о здоровом образе жизни, семейных отношениях, болезнях, красоте и др. Советы экспертов по фитнесу, диетам, правильному питанию.Справочники.

Поделиться
Опубликовано
«PRO Здоровье»

Свежие новости

Дачный сезон и его риски для здоровьяДачный сезон и его риски для здоровья

Дачный сезон и его риски для здоровья

Дачный сезон — это не только отдых, но и риск для здоровья. Какие нагрузки особенно…

Можно ли подхватить ИППП во время купания? Разбираемся с врачом-дерматовенерологомМожно ли подхватить ИППП во время купания? Разбираемся с врачом-дерматовенерологом

Можно ли подхватить ИППП во время купания? Разбираемся с врачом-дерматовенерологом

Можно ли заразиться ИППП в бассейне, сауне или аквапарке? Разбираемся с врачом, насколько опасны такие…

Как жара влияет на сон и что делать, чтобы спать лучше?Как жара влияет на сон и что делать, чтобы спать лучше?

Как жара влияет на сон и что делать, чтобы спать лучше?

Почему в жару трудно уснуть, как помочь телу охладиться и не допустить перегрева ночью? Советы…

Аномальная жара в России: рекомендации врача по защите жилья и здоровья

Как защитить жильё и здоровье в условиях аномальной жары? Советы врача — по грамотному использованию…

Умная еда: как функциональные продукты укрепляют организм

Функциональные продукты питания — не просто еда, а важный элемент профилактики заболеваний и поддержания здоровья.

Аптечка путешественника: какие лекарства взять в отпуск?

Что взять в аптечку в отпуск? Врач подсказывает, какие лекарства пригодятся при простуде, отравлении, аллергии…