Будущие матери делают НИПТ потому, что их беспокоит здоровье ребенка еще до появления на его на свет. Ведь всегда присутствует определенный процент хромосомных сбоев при развитии плода – от таких ситуаций не застрахована ни одна беременная женщина.
Научные исследователи в области биотехнологии и молекулярной генетики создали специальный тест – технологию НИПТ VERACITY. Неинвазивный пренатальный тест не имеет ограничений в использовании и предназначен для всех женщин на срок беременности от 10 до 36 недель.
Отличие НИПТ VERACITY от других НИПТ
Специалисты из молекулярной медицины, геномики, биоинформатики, пренатальной диагностики и др. создали и разработали особую методику. Новая технология основана на таргетном обогащении ДНК, что позволяет выявить хромосомные аномалии по всех хромосомным отклонениям.
Что определяет НИПТ VERACITY
Неинвазивная пренатальная диагностика позволяет выявить различные патологии:
При трисомии у плода выявляют дополнительную хромосому. Это могут быть синдромы Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13).
- Опция трисомии + анеуплоидии X, Y.
Анеуплоидия определяет неправильный набор половых хромосом, что появляются при синдромах Тернера (Моносомия X) и Клайнфелтера (XXY). Существует также синдром тройной X-хромосомы (трисомия X). ·
Недостаток частички хромосомы – Микроделеция. Это синдромы Ди-Джорджи и Смита — Магенеса. Также может быть 1p36 – делеционный синдром.
Любая опция теста позволяет определить пол будущего ребенка, если будущие родители желают это знать.
Перспективы и возможности НИПТ VERAGENE от VERACITY
Это уникальный тест для беременных женщин не имеет подобных аналогов и является единственным в России по максимальному определению количества моногенных болезней — 100 синдромов и болезней ассоциированных с мутациями в одном конкретном гене. Такие заболевания не диагностируют по узи и другим неинвазивным скринингам, о патологии новорожденного узнают либо по «пяточковому тесту» либо уже в процессе жизни.
- муковисцидоз;
- артрогриппоз (умственная отсталость и судороги);
- глициновая энцефалопатия;
- Синдром Жильбера;
- Фенилкетонурия и многие другие.
Мутации в дальнейшей жизни ребенка могут проявляться мышечными, гематологическими, неврологическими, офтальмологическими и другими болезненными состояниями. Клиника имеет тяжелые или средней тяжести последствия.
- Летальный исход или инвалидность и низкое качество жизни.
- Аномалии, приобретаемые при рождении.
- Потери слуха и зрения, значительная задержка развития и поражения ЦНС.
- Сбой процессов метаболизма. Неизлечимые заболевания, в том числе и те, которые могут привести к летальному исходу определяют на ранней стадии еще до первого скрининга.
Такое исследование безопасно и не причиняет вреда как плоду, так и матери. Какие -либо специальные диеты для пациенток не обязательны. Сведения личного характера не разглашаются и не связываются с результатами исследований.
Имеются противопоказания, не занимайтесь самолечением — обратитесь к специалисту!
