Первые тревожные сигналы: почему аутизм можно точно распознать уже со второго года жизни, рассказал врач

Расстройство аутистического спектра связано с особенностями нейроразвития и требует индивидуального подхода к оценке состояния ребенка. Современные диагностические инструменты позволяют выявлять РАС уже со второго года жизни, поэтому при появлении настораживающих признаков не стоит откладывать консультацию специалиста. Раннее выявление помогает своевременно подобрать помощь с учетом особенностей конкретного ребенка, а действующие клинические рекомендации предусматривают комплексное участие специалистов разных профилей. О современных подходах к диагностике и помощи детям с РАС рассказывает Артем Павлович Толмачев, к.м.н., доцент кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени академика Л.О. Бадаляна ИНН Пироговского Университета.

Расстройство аутистического спектра, или РАС, — это нарушение нейроразвития, а не заболевание, которое можно устранить одной таблеткой или одной процедурой. 

Есть ли в России клинические рекомендации и что они предусматривают?

Да, в России действуют клинические рекомендации по расстройствам аутистического спектра, утвержденные в 2024 году и применяемые с 1 января 2025 года. Документ ориентирован на детей и предусматривает комплексный подход к диагностике и помощи.

Важнейшее место занимают немедикаментозные методы — поведенческие, образовательные и психологические вмешательства. Их задача заключается не в том, чтобы «стереть» проявления аутизма, а в том, чтобы помочь ребенку освоить коммуникацию, бытовые и социальные навыки, повысить уровень адаптации.

Лекарственная терапия применяется прежде всего не для устранения основных проявлений РАС, а при наличии сопутствующих состояний. Например, врач может назначить препараты при выраженной тревоге, депрессии, нарушениях сна, агрессивном или самоповреждающем поведении, СДВГ и некоторых других расстройствах. При этом в действующих рекомендациях подчеркивается, что на сегодняшний день нет лекарственного препарата, доказанно воздействующего на ключевые симптомы самого РАС.

Именно поэтому любые схемы, обещающие «вылечить аутизм» с помощью противопаразитарных препаратов, детоксикации, сомнительных диет или других неподтвержденных методов, должны вызывать у родителей серьезные вопросы. В российских клинических рекомендациях отдельно перечислены различные вмешательства, для которых недостаточно доказательств эффективности и безопасности.

Какие современные подходы развиваются в России?

Сегодня исследования в этой области идут по нескольким направлениям. Это совершенствование ранней диагностики, поиск способов точнее оценивать индивидуальные особенности развития ребенка, развитие цифровых и дистанционных инструментов наблюдения, а также изучение эффективности различных программ поведенческой и психологической помощи.

При этом важно отделять научную разработку от метода, который уже доказал свою эффективность. Наличие исследования, пилотного проекта или отдельных положительных результатов еще не означает, что метод можно считать полноценной терапией.

В России также развивается междисциплинарная модель помощи, при которой с ребенком могут работать психиатр, педиатр, невролог, психолог, логопед и другие специалисты в зависимости от конкретных потребностей. Такой подход позволяет заниматься не только проявлениями РАС, но и сопутствующими нарушениями — например, проблемами речи, сна, моторики или эпилепсией. Клинические рекомендации прямо предусматривают участие специалистов разных профилей в наблюдении за ребенком.

Можно ли полностью вылечить аутизм?

Говорить о полном «излечении» РАС некорректно. Это особенность нейроразвития, которая может проявляться очень по-разному. У двух детей с одним диагнозом уровень речевых, интеллектуальных, коммуникативных и поведенческих особенностей может существенно отличаться.

При этом прогноз далеко не всегда означает тяжелую зависимость от окружающих. При своевременно начатой и правильно подобранной помощи ребенок может значительно продвинуться в развитии речи, коммуникации, обучении, самообслуживании и других навыках. Поэтому гораздо правильнее оценивать не исчезновение самого диагноза, а динамику функционального состояния человека.

Большое значение имеет индивидуальная программа помощи. Одному ребенку в первую очередь требуется развитие коммуникации, другому — работа с поведением или тревогой, третьему — помощь в освоении бытовых навыков. Универсального курса, одинаково подходящего всем людям с РАС, не существует.

Есть ли статистика распространенности аутизма в России?

С российской статистикой есть важная особенность: единой цифры, которая бы отражала реальную распространенность РАС среди всего населения страны, назвать корректно сложно. Официальная статистика здравоохранения учитывает зарегистрированную заболеваемость и другие показатели, однако они не тождественны истинной распространенности расстройства. Росстат публикует статистику по заболеваемости и отдельные данные о детской инвалидности, но эти показатели нельзя напрямую использовать как оценку всех людей с РАС в стране.

На количество выявленных случаев влияет доступность диагностики, информированность родителей и специалистов, критерии постановки диагноза и возможность ребенка попасть к профильному специалисту. Поэтому увеличение числа зарегистрированных диагнозов само по себе не означает, что аутизм внезапно стал встречаться значительно чаще: отчасти оно может отражать улучшение выявления.

В каком возрасте можно заметить аутизм?

Первые признаки могут проявляться довольно рано. Современные диагностические инструменты позволяют надежно выявлять РАС уже со второго года жизни, а при наличии настораживающих признаков ребенка следует обследовать, не дожидаясь школьного возраста.

Родителям стоит обратить внимание на отсутствие или задержку развития речи, трудности с установлением контакта, необычную реакцию на обращение по имени, отсутствие или недостаточность жестов для общения, сложности с совместным вниманием, повторяющиеся движения или действия, выраженную потребность в однообразии, необычную реакцию на звуки, прикосновения, свет или другие сенсорные стимулы.

Особенно важно насторожиться, если ребенок уже приобрел какие-то речевые или социальные навыки, а затем начал их терять. Регресс развития требует обязательной консультации специалиста.

При этом один отдельный признак еще не означает наличие аутизма. Диагноз устанавливается не по одному тесту или поведению, а в результате комплексной оценки развития ребенка. При подозрении на РАС в России рекомендуется консультация детского психиатра; при наличии определенных неврологических симптомов дополнительно может потребоваться осмотр невролога.