Исследование провели ученые Медико-генетического центра Genotek. В выборку вошли 46 тысяч человек в возрасте от 18 до 65 лет. Специалисты выяснили, что 14% россиян склонны к риску возникновения синдрома Жильбера: болезнь относится к печеночному типу желтухи.
Синдром Жильбера – доброкачественное заболевание наследственного типа (также известное как семейная негемолитическая желтуха), при котором в крови увеличивается уровень свободного билирубина. Причина патологии кроется в нарушении работы фермента, связывающего билирубин в печени. Токсичный не связанный билирубин с током крови разносится по органам и тканям, взаимодействует с липидами клеточных мембран, как следствие, придавая коже и слизистым оболочкам характерный желтоватый оттенок. В период обострения болезни также наблюдаются быстрая утомляемость, слабость, тяжесть и боль в правом подреберье, тошнота, горечь во рту и изжога, реже – пигментные пятна на теле и лице. Однако у большинства людей заболевание может протекать бессимптомно.
«Патология развивается из-за мутаций в гене UGT1A1. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Это означает, что шанс возникновения синдрома оценивается в 25%, если родители являются носителями поломанного гена. У людей с этим заболеванием нарушается процесс деятельности фермента билирубин-UGT, что и вызывает легкую степень гипербилирубинемии, а значит и последующую желтизну кожных покровов, склер глаз. Однако стоит отметить, что в ряде случаев патология имеет приобретенный характер. Например, иногда она развивается на фоне острых гепатитов вирусной этиологии», – поделился директор по продукту Медико-Генетического центра Genotek Александр Ракитько.
Как правило, болезнь протекает доброкачественно и не несет в себе угрозы для жизни. Тем не менее нельзя исключить тот факт, что она повышает шансы развития желчнокаменной болезни, холецистита и дискинезии желчевыводящих путей, особенно на фоне несоблюдения диеты, преобладания в рационе жирной тяжелой пищи и алкоголя. По назначению лечащего врача пациенту может быть рекомендована медикаментозная терапия, соблюдение режима питания и прием витаминов – B, E, A. Прогноз болезни в большинстве случаев благоприятный.
По статистике частота встречаемости синдрома Жильбера варьируется в диапазоне от 4 до 16% в зависимости от популяции. Патология распространена среди европейцев (2-5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). При этом среди мужчин заболевание распространено в 7 раз чаще, чем среди женщин.