Близкородственные браки повышают вероятность рождения детей с наследственными патологиями, врожденными аномалиями и могут осложнять течение беременности. Почему так происходит и как снизить риски с помощью генетического консультирования, объясняет Сергей Александрович Михалёв, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Научно-исследовательской лаборатории здоровья женщины, матери и ребенка Института материнства и детства Пироговского Университета Минздрава России.
Брак между близкими родственниками (например, двоюродными) увеличивает вероятность наследственных заболеваний у ребенка. В среднем риск рождения ребенка с генетической патологией при браке первых двоюродных возрастает примерно вдвое по сравнению с неродственными родителями. Если в общей популяции риск врожденных аномалий порядка ~3–4%, то у двоюродных супругов он может составлять около 5–7% (по разным оценкам от ~1% до 9%). Точная величина зависит от конкретного семейного анамнеза и генов пары, поэтому каждый случай индивидуален.
Основная причина – у родственников выше шанс быть носителями одинаковых мутировавших генов. Если оба супруга унаследовали от общего предка один и тот же рецессивный мутантный аллель (они сами при этом здоровы, будучи носителями), то вероятность рождения ребенка с заболеванием (гомозиготного по этому аллелю) достигает 25%. Именно поэтому при родственном браке существенно повышается частота аутосомно-рецессивных заболеваний.
В клинической практике отмечено более частое возникновение таких наследственных болезней, как, например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, ахроматопсия (наследственная слепота на цвета), нефронофтиз (наследственное заболевание почек), некоторые формы врожденной глухоты и др. Повышен также риск ряда врожденных пороков развития: в исследованиях сообщается о более высокой частоте пороков сердца (дефекты перегородок, стеноз легочной артерии), аномалий центральной нервной системы и других физических аномалий у детей от близкородственных браков.
Кроме того, при отягощенной наследственности по мультифакторным болезням родство родителей может усилить риск – к примеру, вероятность передачи шизофрении потомству увеличивается с ~29% до ~41%, если оба родителя страдают этим заболеванием и при этом состоят в близком родстве. В целом же редкие генетические заболевания (орфанные) встречаются у детей родственников значительно чаще, чем в общей популяции.
Важно отметить, что выводить какую-то одну «универсальную» цифру риска затруднительно – она зависит от многих факторов: степени родства, наличия других родственных браков в роду, этнической принадлежности (т.к. в некоторых изолированных популяциях накоплены свои мутации) и здоровья семьи. Поэтому парам родственников настоятельно рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование. Специалист-генетик оценивает семейный анамнез, проведёт необходимое обследование и по возможности предложит генетический скрининг носительства мутаций у будущих родителей. Во время беременности также доступны методы пренатальной диагностики, позволяющие выявить хромосомные аномалии или болезни у плода на ранних сроках. В том числе НИПТ (или неинвазивный пренатальный тест) — это безопасный анализ крови из вены матери, позволяющий с высокой точностью выявить генетические аномалии у плода на раннем сроке беременности (с 9-10 недель). Эти меры помогают супругам осознанно планировать беременность и снизить риски для будущего ребенка. Риски для протекания беременности
Помимо повышенной вероятности наследственных заболеваний у малыша, близкое родство супругов может негативно сказываться и на самом течении беременности. В ряде исследований отмечено, что браки между родственниками сопряжены с несколько более высоким уровнем неблагоприятных исходов беременности – таких как выкидыши и мертворождения. Иными словами, риск невынашивания беременности у двоюродных супругов может быть повышен по сравнению с обычными парами. Одна из причин – зародыш, получивший от генетически схожих родителей одинаковые дефектные гены, имеет выше шанс тяжелых нарушений, приводящих к прекращению развития на ранних этапах. Кроме того, прослеживается связь между близким родством и иммунологическими факторами невынашивания: при высокой совместимости по HLA-антигенам (системе тканевой совместимости) организм матери может недостаточно активно распознавать эмбрион, что препятствует нормальной иммунной адаптации к беременности. В медицине близкородственные браки упоминаются среди факторов риска привычного невынашивания беременности именно из-за чрезмерного сходства HLA-генов супругов.
аким образом, у родственников вероятность столкнуться с проблемой повторных выкидышей несколько выше средней.
Также статистически зафиксировано повышение перинатальной смертности при близкородственных союзах – отмечен дополнительный риск гибели ребенка в младенческом и детском возрасте. Это связано как с возможными преждевременными родами и осложнениями, так и с вышеупомянутыми врожденными заболеваниями, которые могут приводить к смерти новорождённого. Тем не менее, при качественном медицинском наблюдении и скрининге часть этих рисков можно смягчить – например, проводя своевременную пренатальную диагностику, УЗИ, мониторинг состояния плода.
Что касается проблем с зачатием, то наличия кровного родства само по себе не означает обязательного бесплодия. Способность к естественному зачатию у двоюродных супругов в целом сопоставима с обычными парами. Некоторые данные даже указывают на отсутствие повышения уровня первичного бесплодия у таких пар. Есть гипотеза, что умеренное сходство иммунных антигенов у родственников может облегчать имплантацию эмбриона (то есть организм матери реже «отторгает» генетически похожий эмбрион). Статистически в некоторых популяциях браки между кузенами демонстрировали не сниженную, а даже несколько повышенную рождаемость – возможно, вследствие более молодого возраста вступления в брак и меньшего использования контрацепции, а также благодаря упомянутой иммунологической совместимости. Таким образом, серьёзных трудностей именно с наступлением беременности обычно не отмечается: двоюродные супруги способны завести детей естественным путем. Однако при планировании семьи им рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком и акушером для оценки всех индивидуальных факторов.
Близкородственный брак несёт повышенные генетические риски для потомства – главным образом за счёт накопления скрытых мутантных генов, которые у родственников совпадают чаще обычного. Это ведёт к более высокой частоте наследственных болезней и некоторых пороков развития у детей. Кроме того, беременность у таких пар протекает с несколько большим риском осложнений: возможны проблемы с вынашиванием (выкидыши, мертворождение) и повышенная младенческая заболеваемость. Несмотря на эти опасения, многие двоюродные пары успешно рожают здоровых детей – особенно при надлежащем медико-генетическом сопровождении. Если планируется беременность в родственном браке, важно заранее обратиться в медико-генетическую консультацию. Специалисты оценят родословную и при необходимости проведут генетические тесты, что позволит спрогнозировать риски и предпринять меры для рождения здорового малыша.