Сегодня в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. Теперь всех новорожденных Краснодарского края дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИДы). Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового неонатального скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после того, как заболевание проявилось, а это означает, что в большинстве случаев в организме уже произошли необратимые изменения.
Пилотный проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (КММГК) при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
«Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация (КММГК) – одна из лучших в составе Медико-генетической службы России. Ежегодно специалисты принимают более 10 тысяч семей пациентов с наследственными заболеваниями для уточнения диагноза, лечения, а также консультирования по вопросам бесплодия, невынашивания беременности и планирования семьи. В условиях характерного для всей страны дефицита кадров Медико-генетической службы в КММГК удалось сформировать штат специалистов высокой квалификации: врачей-генетиков, которые ведут прием пациентов; лабораторных генетиков, которые проводят высокотехнологичные генетические исследования, врачей ультразвуковой диагностики, акушеров-гинекологов. Также в составе КММГК помощь пациентам с наследственной патологией оказывают эндокринолог, психолог и невролог. Участие в проекте расширенного неонатального скрининга выводит регион на еще более высокий уровень развития технологий медицинской генетики и формирует основу для создания в Краснодарском крае одного из девяти центров массового неонатального скрининга в России», — рассказал министр здравоохранения Краснодарского края Евгений Филиппов.
В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ для установления диагноза спинальная мышечная атрофия будут выявлять мутации в гене SMN1, а также определят количество копий гена SMN2, что крайне важно для своевременного начала терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.
В МГНЦ из Краснодарского края уже поступило более 13 000 образцов биоматериала новорожденных для исследований.
Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.м.н. «Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования. На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством».
Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)», стали Владимирская и Рязанская области. Проект рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит не менее 6 регионов России.