Осознанные будущие родители могут беспокоиться о множестве вещей при планировании беременности. Это и оценка состояния здоровья матери и готовность её организма к беременности и вынашиванию ребенка. Также осознанные пары переживают из-за наличия хронических заболеваний или потенциальных генетических рисков, связанных с беременностью.

Планирование беременности

Планирование рождения здорового ребенка начинается со сбора анамнеза обоих потенциальных родителей и последующих обследований.

Одним из критериев оценки — генетические факторы и болезни, которые могут быть унаследованы. Т.к. каждый из нас является носителем как минимум 2х серьезных мутаций, есть риск встретить партнера с такой же мутацией и родить больного ребенка. Носительство не сопровождается симптоматикой, поэтому мы частно не знаем о том, какой именно мутацией мы обладаем.
Поэтому при сборе анамнеза важно вспомнить все заболевания, которые были в семье, даже у дальних родственников и, в случае необходимости, обратиться за консультацией к генетику.

Какие анализы нужны при планировании беременности?

На приеме генетик проведет беседу с будущими родителями, чтобы определить их семейную и личную историю заболеваний и генетических состояний. Генетик может использовать математические модели для расчета вероятности наследования генетических заболеваний на основе генетического анамнеза и медицинских данных.

В 99% случаев генетик рекомендует пройти анализ на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний, которые могут быть переданы от родителей к ребенку.
Разнообразие панелей тестов ДНК помогает выбрать тот, который необходим конкретной паре. Можно сдать анализ даже на определенные мутации в конкретном гене, особенно если существует риск редких или специфических генетических заболеваний.

Самые популярные скрининги на носительство моногенных заболеваний:

• Стандартная панель включает 26 самых частых моногенных заболеваний включая спинально-мышечную атрофию

• Оптимальная панель включает до 570 заболеваний и более 20 000 мутаций

• Премиальная панель исследования включает более 50 000 мутаций и выявляет свыше 2200 заболеваний

В генетической лаборатории можно получить подробную консультацию о всех генетик может рассказать будущим родителям о возможных вариантах скрининга для определения наследственных факторов, связанных с расстройствами развития, рецессивными или доминантными генетическими заболеваниями. Узнайте сроки и стоимость исследований на сайте лаборатории.

Имеются противопоказания, не занимайтесь самолечением — обратитесь к специалисту!