Непорочное зачатие

Как не допустить врожденных уродств у ребенка

Страх обнаружить у своего новорожденного малыша те или иные дефекты развития частей тела или органов преследует многих будущих мам. Между тем ученые подтверждают, что опасения эти небезосновательны. С годами врожденных пороков развития плода (ВПР) не становится меньше. Скорее, даже наоборот. Другое дело, что теперь современные методы диагностики способны эффективно и практически безопасно выявлять аномалии на самых ранних стадиях беременности, а многие из дефектов успешно лечатся. Главное, чтобы будущие родители вовремя проявляли ответственность: ведь заботу о ребенке надо начинать даже не во время беременности, а еще при ее планировании – это поможет значительно снизить риск возникновения аномалий.

Предупрежден – значит вооружен

Как рассказал журналу «Pro Здоровье» директор Медико-генетического научного центра РАМН, профессор Евгений ГИНТЕР, современных факторов, способствующих появлению врожденных пороков у детей, существует великое множество. Однако большую обеспокоенность врачей в настоящее время вызывает в прямом смысле порочное воздействие внешней среды на здоровье человека. «Безусловно, что в современном мире число пороков выросло и причиной тому является все большее число таратогенов, т.е. тех факторов, которые способствуют появлению аномалий. Например, растет число женщин, страдающих алкоголизмом, принимающих наркотики, все сложнее становится избавлять беременную от всевозможных стрессов и перенапряжений. Ну и экология, само собой, которая год от года лучше не становится», – констатирует профессор. Также, по его мнению, беременным стоит с предосторожностью относиться к современным лекарствам и биологически активным добавкам, особенно для похудения. «Во время беременности, тем более в первом триместре, подобные препараты вряд ли сделают вашу фигуру стройнее, а вот повлиять на развитие плода могут даже с очень немалой вероятностью», – считает Евгений Гинтер.

«Нужно быть осмотрительными дамам, у которых в анамнезе судорожный синдром, – продолжает кандидат медицинских наук, врач-педиатр, член рабочей группы по изучению эмбриотоксических свойств лекарственных препаратов НЦЗД РАМН Анна ОСТРОВСКАЯ. – Длительное лечение, при условии принятия больших доз противосудорожных препаратов, иногда в 8–10% случаев может привести к рождению детей с нарушениями сердечно-сосудистой или нервной системы».

В целом же врачи рекомендуют всем будущим мамам, особенно в первом триместре беременности, максимально снизить все неблагоприятные воздействия на организм: прекратить работу на вредных производствах, беречь нервы, минимизировать прием лекарственных средств. Если женщина принимала алкоголь, стоит отказаться от его применения за полгода до беременности, а от принятия наркотиков – за год до беременности.

Начинать заботу о ребенке нужно до его зачатия

«Вообще для семей, планирующих детей, актуальной является преконцепционная профилактика – это комплекс лечебных и профилактических мер, помогающих малышу родиться здоровым», – считает профессор Гинтер. По его мнению, данный подход должен включать в себя два этапа. На первом женщина и мужчина проходят курс лечения всех хронических болезней, касающихся половой сферы (нерегулярный цикл, проблемы с эндокринной системой, заболевания, передающиеся половым путем и т.д.). Затем наступает второй этап – профилактический, на котором необходимо принимать различные общеукрепляющие препараты. Например, фолиевую кислоту, которая считается одним из главнейших средств для снижения риска многих пороков развития, таких, как грыжа позвоночника, расщелины губы и неба и т.д. Ее прием рекомендуют начинать за 2–3 месяца до беременности.

С особой тщательностью к планированию беременности нужно подходить парам из так называемых «групп риска». Прежде всего это люди, в чьих семьях уже были родственники с ВПР плода. Таким семьям нужно наблюдаться в медико-генетической консультации. Необходима помощь генетиков и в случае брака между близкими родственниками, при планировании беременности в позднем возрасте (после 35 лет), а также при наличии у матери выкидыша или мертворожденного в предыдущей беременности.

Современные стандарты

Современные методы скрининга, проводимого всем беременным с целью выявления ВПР плода, включают в себя две составляющих: УЗИ и биохимический анализ крови.

УЗИ каждая беременная женщина должна проходить в обязательном порядке 3 раза. Первый – на 11–14-й неделях беременности (определяется нормальное морфологическое развитие плода), второй – на 22-й неделе (проверяется, помимо нормального морфологического развития плода, нормальное формирование и кровоснабжение плаценты) и третий – на 32-й неделе беременности (нормальное морфологическое развитие плода, соответствие развития плода срокам беременности, оценка кровотоков в плаценте). «Очень важно соблюдать данные сроки, поскольку именно они дают четкие критерии диагностики отклонений развития, – отмечает Анна Островская.– При наличии определенных показаний женщине может назначаться УЗИ и чаще. Например, иногда рекомендуется пройти трехмерное УЗИ, позволяющее увидеть тот или иной орган в полном объеме, а при подозрениях на пороки сердечно-сосудистой системы может быть рекомендовано дополнительное допплеровское исследование, которое обычно используется для оценки кровотока. Важно также наличие знающего врача ультразвуковой диагностики и аппарат УЗИ хорошего качества – увы, даже грамотный специалист при плохой аппаратуре не сможет разглядеть «тонкую» патологию».

При биохимическом скрининге, помимо состава крови, исследуются специфические вещества («маркеры») определенных патологий, например, на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса). Эту процедуру необходимо проходить два раза: на 11–14-й неделях беременности и на 16–18-й неделях. Важно заметить, что этот анализ не дает свидетельств о неправильном развитии плода, он показывает лишь вероятностную оценку. УЗИ дает более достоверную картину, однако и оно (особенно если имеется аппарат не лучшего качества) не всегда может с уверенностью сказать о наличии того или иного порока.

При сопоставлении данных УЗИ и биохимического скрининга, если есть основания подозревать тот или иной грубый порок, женщине могут предложить пройти инвазивную диагностику, способную определить риск хромосомной патологии плода со 100% вероятностью.

Это может быть прокол плодного пузыря для получения биоматериала плода. На более поздних сроках берут кровь из пуповины. Все это осуществляется под контролем УЗИ. Потом клетки плода выделяют из пробы и делают расшифровку генотипа. Процедуры не то чтобы очень сложные, но прокол и проникновение в матку могут спровоцировать осложнения беременности, вплоть до ее прерывания, о чем и предупреждают женщину. Поэтому беременная сама решает, прибегать ли ей к этому методу или довольствоваться сухими цифрами вероятности.

По свидетельствам медиков, современная медицина старается постепенно уходить от таких травматичных методик и в настоящее время активно разрабатывает альтернативные, безвредные технологии. Это, например, процедура молекулярного кариотипирования, благодаря которой возможно увидеть тонкие дефекты хромосом, а также выделить ДНК плода из крови матери и уже с 6 недель определять наличие тех или иных генетических заболеваний. Метод магнитно-резонансной томографии, который широко применяется для исследования головного мозга, суставов, позвоночника, также в ближайшее время будет служить на благо выявления патологий развития плода.

При ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении – методе лечения бесплодия, заключающемся в заборе яйцеклеток, их оплодотворении «в пробирке» и последующем переносе в матку на 2–5-й день развития) активно используется предимплантационная генетическая диагностика, при которой возможно определение порока еще до переноса плода в матку.

Что удается лечить

Даже если порок признан неизлечимым, медики пытаются найти способы, чтобы человек с врожденным заболеванием смог жить и был максимально социализирован. Так, при муковисцидозе (подробнее о заболевании читайте в № 3, 2011 г) – распространенном генетическом заболевании, когда из-за повреждения гена нарушается работа всех экзокринных желез, разработана концепция терапии, которая позволяет больному жить нормальной полноценной жизнью, как, если бы, у него был диабет. Для людей с синдромом Дауна внедряются специальные обучающие программы, позволяющие им в дальнейшем быть востребованными в обществе и иметь работу.

Не стоит на месте и хирургия. Более эффективным и менее травматичным стало лечение пороков сердца. Если для лечения дефекта межпредсердной перегородки еще 20 лет назад применяли сложную хирургическую операцию, то сейчас пластика дефекта осуществляется специальными инструментами, введенными в полость сердца через прокол периферической вены, и делается порой за считанные минуты.

Кроме того, новейшим достижением последних лет является появление фетальной хирургии, когда коррекция аномалии проводится еще до появления ребенка на свет путем хирургического вмешательства внутри полости матки. Такая технология помогает справиться с серьезными заболеваниями, ранее приводящими к летальному исходу: например , лечение диафрагмальной грудной грыжи во внутриутробном состоянии позволило рожать здоровых детей, хотя без такого лечения ребенок сразу умирал после рождения.

И все же врачи не устают повторять: не стоит дожидаться, пока здоровье вашего ребенка потребует экстренного вмешательства. Современные диагностические возможности позволяют все проблемы решать своевременно. Воспользуйтесь ими, и появление ребенка на свет вместо тревог и разочарований принесет лишь радость и ощущение новой счастливой жизни.

Имеются противопоказания, не занимайтесь самолечением — обратитесь к специалисту!