Санкт-Петербург, 3 июня 2021 г. – Компания «Такеда Россия» и компания «Фармимэкс» подписали соглашение о намерении развивать сотрудничество в области разработки и внедрения диагностических методов, направленных на выявление орфанных заболеваний в России. Соглашение на Петербургском международном экономическом форуме подписали президент «Такеда Россия» Елена Карташева и президент «Фармимэкс» Александр Апазов.
Компании договорились заниматься совместной разработкой и внедрением новых методов выявления орфанных заболеваний и участвовать в программах по их первичной диагностике. В течение трех лет стороны планируют провести в пяти пилотных регионах РФ скрининговые исследования, направленные на выявление пациентов с болезнью Фабри, болезнью Гоше и синдромом Хантера.
Цель программы – расширить возможности проведения диагностики для пациентов, проживающих в регионах, и спрогнозировать потребность регионов РФ в лекарственных препаратах для лечения орфанных заболеваний. В рамках соглашения «Такеда» и «Фармимэкс» планируют поддерживать программы повышения осведомленности врачей об указанных орфанных заболеваниях, а также о диагностике ингибиторной формы гемофилии.
«Миссия компании „Такеда” – улучшать здоровье людей и создавать лучшее будущее для всего мира. Сегодняшнее соглашение – еще один шаг к достижению этой цели. Своевременная диагностика позволит пациентам вовремя начать лечение и избежать тяжелых осложнений, а в некоторых случаях – инвалидности. Это будет способствовать повышению качества жизни пациентов и их семей, – сказала Елена Карташева. – Другая важная задача нашего проекта – сформировать орфанную настороженность во врачебном сообществе, чтобы при нетипичном сочетании симптомов или орфанной патологии в семейном анамнезе к диагностике подключались специалисты-генетики. Такой подход поможет выявлять редкие заболевания на самых ранних стадиях и оказывать пациентам эффективную помощь».
«„Фармимэкс” является одним из ведущих российских поставщиков субстанций и готовых лекарственных препаратов для лечения таких тяжелых заболеваний, как гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше и ряда других. За годы работы нами накоплена огромная база знаний об этих заболеваниях и понимание того, с какими проблемами сталкиваются пациенты при несвоевременном начале лечения. Наше соглашение с компанией „Такеда” будет способствовать развитию и совершенствованию системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в России», – сказала Инга Нижарадзе, вице-президент компании «Фармимэкс».
«Одна из первоочередных задач, стоящих перед медицинской генетикой, заключается в профилактике инвалидности. Для этого необходимо эффективно выявлять заболевание на самых ранних сроках, еще до проявления клинических симптомов, − отметил доктор медицинских наук, директор ФГБНУ „Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова” Сергей Куцев. – Сейчас для постановки диагноза орфанного заболевания используется два подхода. Первый – это скрининг новорожденных, выявляющий больных на доклинической стадии. Второй – анализ клинических симптомов, при котором постановка верного диагноза может растянуться на годы. Классический пример – болезнь Фабри, где от первых симптомов до корректного диагноза проходит 7–10 критических для жизни пациента лет. При этом существует патогенетическое лечение, и если поставить диагноз вовремя, то пациентам можно помочь сохранить полноценный образ жизни. Поэтому на уровне государства важно расширить программы массового скрининга новорожденных и проводить скрининг групп пациентов высокого риска».
«Нам всем – государству, медицинскому сообществу, пациентским организациям и производителям – необходимо совместно работать над развитием медицинской помощи для орфанных пациентов. Нужно повышать уровень информированности врачебного сообщества о редких заболеваниях, развивать диагностические сервисы, расширять лекарственную помощь c учетом персонифицированного подхода к пациентам и проводить реабилитационные мероприятия», — отметил президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Жулев.
Информация о редких (орфанных) заболеваниях
В России редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч человек. 90% редких заболеваний являются наследственными или врожденными. Около 5% населения России имеют наследственные и врожденные болезни, а примерно полмиллиона россиян страдают тяжелыми заболеваниями, ведущими к инвалидности[1]. При отсутствии лечения прогрессирование заболевания приводит к инвалидности и даже к летальному исходу[2]. При адекватном лечении и систематическом применении лекарственных препаратов пациент может вести активную жизнь и быть полноценным членом общества[3].
Болезнь Фабри – редкое врожденное заболевание, причина которого – дефицит либо отсутствие фермента альфа-галактозидазы A, который необходим для нормальной жизнедеятельности. В норме фермент альфа-галактозидаза А расщепляет жировой субстрат глоботриазилцерамид (GL-3). При недостатке этого фермента происходит накопление GL-3 в тканях, что приводит к разнообразным клиническим симптомам, степень которых может варьироваться от легких до тяжелых и жизнеугрожающих, таких как почечная недостаточность, нарушения работы сердца, инсульт.
Болезнь Гоше – врожденное генетическое заболевание, причиной которого является дефицит фермента глюкоцереброзидазы. Недостаток данного фермента приводит к тому, что в печени, селезенке и в костном мозге накапливаются специфические жировые отложения (глюкоцереброзиды). Этим обусловлены основные клинические проявления болезни Гоше – увеличение печени и селезенки, снижение уровня гемоглобина и тромбоцитов, переломы костей, а также ряд других симптомов. При некоторых типах болезни Гоше наблюдается поражение нервной системы.
Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II типа (МПС II), – это редкое генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, которое встречается преимущественно у мальчиков. Предполагается, что данная патология встречается примерно у 1 из 162 тысяч новорожденных[4]. Заболевание обусловлено недостатком фермента идуронат-2-сульфатазы. Дефицит фермента, ответственного за расщепление гликозаминогликанов, приводит к их накоплению в различных органах и тканях. Заболевание проявляется задержкой роста, деформацией костей и суставов, грубыми чертами лица, поражением сердца, легких и центральной нервной системы, увеличением печени и селезенки, нарушением слуха.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свертывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани.
Источники
[1] https://tass.ru/obschestvo/6467295
[2] http://spiporz.ru/redkie-zabolevaniya/
[3] M. Biegstraaten et al., Management goals for type 1 Gaucher disease: An expert consensus document from the European working group on Gaucher disease, Blood Cells, Molecules and Diseases 68 (2018) 203–208
[4] Meikle PJ et al. JAMA 1999; 281(3): 249–254