Зачатие и рождение здорового малыша – заветная мечта многих семейных пар. Осуществить ее помогают репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ и т.п.). Как и с эмбрионами, получившимися в результате естественного оплодотворения, у детей «из пробирки» есть риск родиться с патологиями. Раннее выявление нарушений в ДНК до подсадки зародыша в полость матки реально с помощью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ/PGT).
Для чего делают ПГТ эмбрионов при ЭКО
Аномалии генетического характера невозможно обнаружить визуально. Для анализа эмбриолог отбирает 3-5 клеточек у каждого эмбриона (такие клетки называются бластоциста), выращенного в инкубаторе в течение 5-7 дней. Образцы направляются в генетическую лабораторию. По результатам исследования репродуктолог получает заключение о том, какие эмбрионы являются генетически здоровыми и подлежат пересадке будущей матери.
Метод ПГТ помогает отобрать эмбрионы без генетических и/или хромосомных аномалий. Таким образом решается ряд проблем: рождение больного ребенка, выкидыш, замершая беременность. Диагностика назначается по медицинским показаниям или проводится по желанию будущих родителей.
Нужно ли делать ПГТ
Преимплантационная генетическая диагностика дает максимум информации о будущем ребенке. Используя ее, решаются следующие задачи:
- устранение причин самопроизвольного прерывания беременности (выкидыша) и сокращение риска их возникновения, т. е. повышение результативности ЭКО;
- существенное снижение риска рождения ребенка с генными и/или хромосомными аномалиями;
- выбор резус-совместимого с матерью эмбриона для имплантации;
- определение пола ребенка для предотвращения заболеваний, сцепленных с полом;
- снижение вероятности развития многоплодной беременности, которая сопровождается определенными рисками;
- пересадка только диагностированных бластоцист, у которых отсутствуют мутации и несбалансированная хромосомная перестройка.
Таким образом, отбор качественных эмбрионов, полученных путем искусственного оплодотворения, возможен только с помощью ПГТ диагностики. Такая филигранная сортировка позволяет увеличить шанс на рождение здорового малыша с первой попытки ЭКО.
Показания к ЭКО с генетическим анализом эмбриона
По стандартному протоколу ЭКО оценивается только темп развития эмбрионов и их жизнеспособность. Судьба пересаженных эмбрионов под вопросом: возможно их отторжение или рождение с врожденными аномалиями. Преимплантационное генетическое тестирование – это дополнительная процедура к ЭКО, которая проводится по желанию пациентов или по назначению врача-генетика.
Причины/факторы для назначения ПГТ эмбрионов:
- Возраст женщины, превышающий 35 лет. С возрастом качество яйцеклеток ухудшается, а процент встречаемости генетических аномалий у эмбрионов повышается в геометрической прогрессии (35-39 лет – 20%, 40 лет – 40%). Такие эмбрионы не имплантируются совсем или абортируются самопроизвольно. В этом кроется причина неоднократных, но безуспешных попыток ЭКО в этом возрасте. Поэтому возникает потребность в проведении ПГТ.
- Возраст мужчины, превышающий 39 лет. С возрастом в мужском организме также накапливаются генетические ошибки, возникают проблемы с фертильностью. Сперматозоиды или вообще не образуются (азооспермия), либо их мало (олигозооспермия) или не созревают (тератоспермия). · Рецидивирующие (привычные) потери беременности – самопроизвольные выкидыши часто происходят в парах, где у мужчины и/или у женщины сперматозоиды и яйцеклетки содержат неправильное количество хромосом с нарушенной структурой. Например, транслокации – ошибочное перемещение участка одной хромосомы на другую, или трисомии – увеличение колдичества хромосом, так трисомия 21 хромосомы приводит к синдрому Дауна.
- Аутосомные патологии у родителей и/или их детей, наследственные заболевания у родственников супругов – возможно проявление заболевания у отца/матери или кто-то из них носитель дефектного гена. У будущего ребенка проявится заболевание, если унаследует мутантный ген хотя бы от одного родителя (доминантный тип) или от обоих родителей (рецессивный тип). Заболевания, связанные с полом – передаются с Х-хромосомой (гемофилия, дальтонизм, миодистрофия и т. д.).
Вы планируете сделать ЭКО и сомневаетесь, стоит ли делать ПГТ-диагностику? Специалисты генетической лаборатории «Медикал Геномикс» (Medical Genomics) подробно расскажут Вам о преимуществах и недостатках этого метода исследования, свяжитесь с нами по телефону горячей линии 8 800 35 05 145, либо в онлайн чате на сайте лаборатории https://krasnodar.medicalgenomics.ru/