В России расширяется программа бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

• Теперь в рамках программы доступна возможность бесплатной доставки цельной крови и определение количества копий гена SMN2;
• Программа реализуется при поддержке «Янссен», подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон».

МОСКВА, 15 января 2021 – «Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о расширении программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА), реализуемой в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова.

В рамках программы доступна бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа на наличие экзона 7 гена SMN1 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА^[1]. Теперь в рамках программы также доступна возможность бесплатной доставки цельной крови и определение количества копий гена SMN2.

Ген SMN2 почти идентичен гену SMN1, он является основным геном-модификатором тяжести СМА. Количество копий гена SMN2 может влиять на степень клинических проявлений и тяжесть СМА, информация о количестве копий может использоваться как дополнительный критерий при определении типа заболевания.

«Мы в «Янссен» прикладываем значительные усилия для того, чтобы оказать необходимую поддержку российским пациентам с диагнозом СМА. Расширение программы бесплатного скрининга – важный шаг на пути к повышению доступности своевременной диагностики, который позволит как можно более широкому кругу пациентов получить возможность бесплатно сдать полный молекулярно-генетический анализ. Определение количества копий гена SMN2 поможет специалистам определить прогноз СМА, подобрать оптимальную тактику лечения заболевания и сохранить качество жизни пациента на максимально возможном уровне», – комментирует Катерина Погодина, управляющий директор «Янссен» Россия и СНГ, генеральный директор ООО «Джонсон & Джонсон».

Направление в лабораторию для проведения диагностики в рамках проекта может дать любой врач Российской Федерации, наблюдающий пациента с подозрением на СМА. Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный в направлении. Более подробная информация о программе размещена на официальном сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова — https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/, а подробную инструкцию по процессу заказа курьера медицинский специалист может получить через личный кабинет на сайте логистического партнера программы – компании ООО «Биокард Логистикс».

Программа диагностики СМА была запущена в январе 2020 года, она направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки диагноза и потенциально улучшить исходы по состоянию здоровья пациента за счет более раннего начала терапии.

Имеются противопоказания, не занимайтесь самолечением — обратитесь к специалисту!

О спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с базовыми жизненно важными функциями^[2]. СМА является самой частой генетической причиной младенческой смертности, без необходимого лечения и постоянной респираторной поддержки большинство пациентов со СМА 1-го типа погибают в возрасте до двух лет^[3]. Частота встречаемости СМА составляет 1 случай на 10 000 новорожденных^[4], примерно 1 из 50 человек является носителем заболевания. Если оба родителя имеют мутированный ген SMN1, то заболевание может передаваться ребенку^[5].

Литература

[1] Arnold W.D., Kassar D., Kissel J.T. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era // Muscle Nerve. 2015. V. 51. No 2. P. 157–167

[2] Boston Children’s Hospital. Spinal Muscular Atrophy (SMA) | Symptoms and Causes. [Интернет]; http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/s/spinal-muscular-atrophy-sma/symptoms-and-causes  Дата обращения: 01.12.2020

[3] Arnold WD, et al. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51:157-67.

[4] Verhaart, Ingrid E. C. et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014

[5] Cure SMA. FAQs. [Интернет]: https://www.curesma.org/faqs/ Дата обращения:01.12.2020