Группа компаний «Р-Фарм» представила инновационную панель для полного секвенирования экзома человека Exome 2.0 Plus от компании Illumina, мирового лидера в области секвенирования, официальным представителем которого в России выступает «Р-Фарм».
Определение последовательности нуклеотидов – одна из важнейших задач молекулярной биологии. Секвенирование следующего поколения (NGS) позволяет определять последовательности множества фрагментов одновременно из нескольких образцов.
Одним из наиболее востребованных вариантов геномной детекции является полноэкзомное секвенирование, позволяющее выявлять причинные мутации, которые расположены в кодирующей части генома. Использование панели Illumina Exome 2.0 Plus позволит получить наиболее точную на сегодняшний день информацию о вариантах генов и мутациях, ассоциированных с различными передающимися по наследству заболеваниями.
«Р-Фарм» продолжает работать над повышением доступности инновационных диагностических решений для российских специалистов. Внедрение в практику новых панелей Illumina позволит оптимизировать процесс детекции экзома, и качественно расширить его информативность», – подчеркнул вице-президент по генетической диагностике «Р-Фарм» Андрей Фролов.
«В сочетании с мощными современными секвенаторами высокой производительности Illumina Nextseq 2000, Novaseq 6000 и Novaseq X новая панель позволит генетикам получать данные гораздо быстрее и с высокой точностью», – отметил генеральный директор Illumina Rus Тимофей Рассохин.
Компания Illumina является мировым лидером в области генетических исследований — секвенирования нового поколения (NGS). Благодаря уникальным технологиям, а также высокому качеству оборудования и реагентики, около 90% мировых данных по секвенированию получены на платформах Illumina [1].
Группа компаний «Р-Фарм» выступает официальным представителем Illumina в России, поставляя оборудование и реагенты ведущим медицинским и научным учреждениям, в том числе в Московские медицинские университеты им. Сеченова и Пирогова, Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии, Научно-исследовательский институт имени Герцена, Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина, Курчатовский институт и многие другие.
Источники
1. Illumina JP Morgan Healthcare Conference 2019 Presentation slide 5 (https://s24.q4cdn.com/526396163/files/doc_presentations/ILMN-at-JPM-2019-7-January-2019.pdf)