Специалисты компании Genotek совместно с учеными нескольких институтов Москвы и Санкт-Петербурга изучили вклад генетических факторов в развитие алкогольного расстройства среди 41 тысячи восточных славян. Результаты были опубликованы в научном журнале Drug and Alcohol Dependence.
Расстройства, связанные с употреблением алкоголя ― проблема мирового масштаба, которая приводит к ухудшению здоровья и смерти большого числа людей. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), употребление алкоголя является причиной развития более чем 200 разных заболеваний. Алкоголь провоцирует не менее 7 различных видов рака, включая рак груди и толстой кишки, поэтому Международное агентство по изучению рака отнесло алкоголь (этанол) к канцерогенам группы 1 наряду с табаком, радиацией и асбестом. Ежегодно в мире от пагубного употребления алкоголя умирает 3 миллиона человек. Примерно 13,5% смертей людей в возрасте 20-39 лет связано с употреблением алкоголя. Зависимость от алкоголя является сложным полигенным мультифакториальным заболеванием, приводящим к значительным негативным последствиям на уровне личности, семьи и общества в целом.
В новом исследовании ученые обнаружили значимую связь между вариантом (rs1229984) гена ADH1B (кодирует фермент алкогольдегидрогеназу, участвующую в метаболизме этанола) и алкогольным расстройством у восточных славян. Эта связь также подтвердилась среди Ашкеназских евреев, татар, сибирских народов и других этнических групп. Влияние варианта гена ADH1B на риск алкогольной зависимости было установлено для разных этносов: например, у русских этот вариант снижал на 25% риск, а у народов поволжья (татар, чувашей и тд.) ― на 32%.
Анализ также показал, что наследуемость риска развития алкогольной зависимости составляет 6,4%. В исследовании было выявлено, что у людей с генетической предрасположенностью в три раза выше шанс иметь алкогольную зависимость, чем у людей с низкой генетической предрасположенностью.
Использование полногеномного подхода позволило разработать предсказательную модель с использованием полигенных шкал риска , PRS), эффективность которой была проверена на независимых клинических выборках, полученных в рамках Российского национального консорциума по психиатрической генетике (РНКПГ). Эта модель показала высокую точность классификации пациентов с алкогольной зависимостью и повысила почти на полтора процента общую прогностическую способность моделей диагностики.
«Полученные данные открывают новые перспективы для разработки персонализированных подходов профилактики и лечения алкогольной зависимости. Необходимо интегрировать PRS-модели в клинические рекомендации для оценки индивидуального риска пациентов разных этнических групп», — отметил Александр Ракитько, директор по науке Genotek.
«В нашем популяционном исследовании впервые в России обнаружены важные геномные маркеры риска развития алкогольной зависимости, специфичность и потенциальная диагностическая ценность которых была подтверждена на клинической выборке пациентов с алкогольной зависимостью. Это факт дает основания для дальнейших исследований в области разработки комплексных систем оценки индивидуального риска развития алкогольной зависимости, включающих геномные, личностные и клинические характеристики», — подчеркнул Александр Кибитов, руководитель отделения геномики психических расстройств Национального медицинского исследовательского центра психиатрии и неврологии им В.М. Бехтерева.