В рамках поддержки Международного дня болезни Гоше, который отмечается во всем мире 1 октября, компания Shire работает совместно с медицинским сообществом и группами защиты пациентов, для повышения информированности об этом редком, генетически обусловленном заболевании и обеспечения ранней диагностики для пациентов по всему миру.
В России компания Shire сотрудничает с медицинским сообществом и активно делится наиболее передовой медицинской экспертизой по данному заболеванию, поддерживая программы наставничества среди врачей и школы пациентов с редкими заболеваниями.
Денис Беляков, исполнительный директор Союза Пациентов и Пациентских Организаций России, отмечает: «За последние 10 лет уровень осведомленности врачебного сообщества о редких заболеваниях и, в частности о болезни Гоше, значительно вырос во многом благодаря образовательным программам и активной поддержке профессионального сообщества. Современное лечение на основе ферменто-заместительной терапии очень эффективно и помогает пациентам значительно улучшить самочувствие и качество жизни. Очень важно продолжать активно обучать медицинских специалистов – гематологов, дерматологов, гастроэнтерологов, — которые могут направлять пациентов для прохождения генетических тестов и уточнения диагноза при подозрении на болезнь Гоше или другое нарушение клеточного метаболизма. Нельзя не отметить, что в России выстроена замечательная система здравоохранения для пациентов с болезнью Гоше, включающая в себя полное лекарственное обеспечение и наблюдение в отделениях орфанных заболеваний федеральных клинических центров»
Болезнь Гоше вызывается генетической мутацией, приводящей к дефициту, отсутствию или неполному функционированию важного фермента (глюкоцереброзидазы), разрушающему жировые вещества в организме.1 Частота болезни Гоше составляет до 1 из 50 тысяч человек, но в некоторых этнических группах носителями болезни являются до 1 из каждых 15 человек.2 Существует три основных типа болезни Гоше, наиболее часто встречается тип 1.3 Симптомы этого прогрессирующего расстройства широко варьируют, и могут включать усталость, кровотечения, кровоподтеки, дискомфорт в области живота, боль в костях и переломы.4,5,6
Болезнь Гоше часто не рассматривается в качестве возможного диагноза, поскольку её симптомы не являются специфическими, поэтому пациенты могут долго ожидать правильной постановки диагноза. Почти каждому шестому пациенту диагноз устанавливается спустя более 7 лет для после первой консультации с врачом; чаще всего диагноз ставит гематолог.7 При отсутствии диагноза и лечения болезнь Гоше может привести к прогрессирующему повреждению органов.8 Средства диагностики заболевания доступны и точны, и имеется несколько вариантов лечения таких пациентов.9 Компания Shire стремится повысить информированность о болезни Гоше, чтобы помочь обеспечить раннюю диагностику и более раннее начало лечения пациентов.
Компания Shire гордится сотрудничеством с Европейским альянсом по болезни Гоше по поддержке их глобальной кампании “Rare Stars”, в котором основное внимание уделяется врачам, медсестрам, ученым, защитникам интересов пациентов и участникам фармацевтической промышленности – всем, кто старается улучшить качество жизни пациентов с болезнью Гоше. В рамках кампании представлены образовательные материалы от врача Нормана Бартона, глобального руководителя терапевтического направления «редкие нарушения метаболизма» компании Shire, который впервые разработал ферментно- заместительную терапию – лечение, которое изменило жизнь пациентов с болезнью Гоше 1 типа и может предотвратить постоянное повреждение внутренних органов.
Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше – редкое наследственное заболевание, одно из группы так называемых болезней лизосомального накопления. Это вызвано отсутствием или дефицитом фермента под названием глюкоцереброзидаза.1 У пациентов с болезнью Гоше изменен ген, кодирующий этот фермент.1 Это вызывает накопление липидов в клетках, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и основных органов, включая селезенку, печень, кости и мозг.10 Основными признаками и симптомами являются увеличение размеров печени и селезенки, низкие показатели тромбоцитов и гемоглобина, а также проблемы с костями и суставами4,5,6 Симптомы болезни Гоше широко варьируются, а многие пациенты живут без каких-либо проявлений.11
Существует три основных типа болезни Гоше: наиболее широко распространённым является 1 тип (94%), заболевание обычно начинается в детском или подростковом возрасте.3 Оно влияет на внутренние органы, вызывая проблемы с костями, но не влияет на центральную нервную систему; 2 тип (<1%) влияет на центральную нервную систему и в младенческом возрасте обычно приводит к смерти; 3 тип (5%) влияет на нервную систему и внутренние органы, но прогрессирует медленно (эти пациенты могут жить до старшего юношеского возраста).3
Болезнь Гоше поражает мужчин и женщин, при этом, хотя заболевание встречается в любой расовой или этнической группе, наиболее подвержены ему евреи ашкенази, у которых заболеваемость составляет примерно один на 850 человек.2 Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивным заболеванием, поэтому чтобы у ребенка возникло заболевание, дефектный ген должен быть у обоих родителей.12
- Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008 Oct 4;372(9645):1263-71
- Sidransky E. Gaucher disease. Emedicine.medscape.com. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview. Accessed August 6 2018.
- Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Archives of Internal Medicine 2000;160:2835-2843
- Burrow TA, Barnes S, Grabowski GA. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2011;2:59-73.
- HAS Sante Guide for Doctors: Long-Term Conditions. Gaucher Disease. National Diagnosis and Treatment Protocol. Hatue Autorite de Sante. 2007;1-45.
- Khan A, Hangartner T, Weinreb NJ, Taylor JS, Mistry PK. Risk factors for Fractures and Avascular Osteonecrosis in Type 1 Gaucher Disease: A Study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry.
- Mehta, Atul, et al. Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. Molecular genetics and metabolism 122.3 (2017): 122-129.
- Mistry, Pramod K., et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. American journal of hematology 82.8 (2007): 697-701.
- Mistry, P. K., J. A. Weinthal, and N. J. Weinreb. «Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion.» Clinical advances in hematology & oncology: H&O 10.6 Suppl 8 (2012): 1-16.
- Baris MD, et al. Gaucher Disease: The Metabolic Defect, Pathophysiology, Phenotypes and Natural History.
- Pediatric Endocrinology Reviews. 2014:12:72-78.
- Mehta, Atul. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. European journal of internal medicine 17 (2006): S2-S5.
- Hruska, Kathleen S., et al. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Human mutation 29.5 (2008): 567-583.