Генетики Лаборатории Гемотест и специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Бочкова представили результаты совместной научной работы на ежегодном международном симпозиуме SSIEM, который проходил с 29 августа по 1 сентября в Иерусалиме. Его организует Международное общество по изучению наследственных болезней обмена веществ (Society For the Study of Inborn Errors of Metabolism).
Совместный доклад Медико-генетического научного центра и Гемотеста был посвящен дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний. Это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением работы митохондрий — клеточных элементов, отвечающих за энергетический обмен клетки.
«При всём разнообразии этих заболеваний существуют клинические критерии, по которым врач-клиницист может заподозрить первичную митохондриальную патологию. Мы выявили случаи, когда причиной этого заболевания служили патологические варианты в генах, не связанных непосредственно с функцией митохондрий. Описанные случаи говорят о важности широкого обследования пациентов с подозрением на митохондриальную патологию, включая при необходимости полное секвенирование экзома и генома», — рассказал руководитель направления «Генетика» в лаборатории Гемотест к.м.н. Жан Дюжев.
Исследования в сфере генетики — одно из самых важных направлений научной работы Гемотест. Лаборатория проводит несколько сотен видов различных генетических анализов и разрабатывает собственные тест-системы, которые помогают врачам-клиницистам уточнять диагноз и подобрать максимально эффективное лечение. И с каждым годом значимость генетических исследований возрастает.
«Например, сейчас мы видим высокую востребованность полного секвенирования экзома, которое позволяет проанализировать все белок-кодирующие участки генома человека и выявить патогенные варианты в клинически-значимых генах. Мы активно наращиваем наши производственные мощности, чтобы сделать это исследование доступным максимальному количеству нуждающихся в нем пациентов. В планах лаборатории — дальнейшее расширение спектра предлагаемых генетических услуг, включая таргетные панели и полногеномные исследования», — объяснил Жан Дюжев.